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Krabbe-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 14

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail

Glykogenose Typ 1
Zellweger-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
Webseite
E-Mail

Leukodystrophie, metachromatische
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
Webseite
E-Mail

Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für Prionenerkrankungen
Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen

Parkinson-Syndrom, seltenes
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene
Friedreich-Ataxie
Ataxia-Teleangiectasia
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail

Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Systemische Sklerodermie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Dermatomyositis, juvenile
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Glomerulopathie, genetisch bedingte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
Webseite
E-Mail

Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Phenylketonurie
Lesch-Nyhan-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
Webseite
E-Mail

Hämophilie-Zentrum

Hämophilie
Leukodystrophie, metachromatische
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Ataxie, seltene
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Epilepsie Sprechstunde

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B
Arthritis, idiopathische juvenile

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Spastische Ataxie
Motoneuronkrankheit
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Dystonie
Leukodystrophie
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Seltene neurodegenerative Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Alexander-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Fukosidose
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

7.2313847 51.4905412 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Webseite
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Glykogenose Typ 1
Zellweger-Syndrom
Tay-Sachs-Krankheit
Gaucher-Krankheit
Fabry-Syndrom

1

7.088912667432348 50.7264374 Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Forschungszentrum für lysosomale Leukodystrophien am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Nussallee 11
53115 Bonn

0228 732411
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Leukodystrophie, metachromatische
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit

9.9426918 51.5505057 Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für seltene neurologische und psychiatrische Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3966636
0551 397020
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Ambulanz für seltene Bewegungsstörungen
Ambulanz für autoimmune Enzephalitiden
Ambulanz für Neuromyelitis optica Spektrumerkrankungen
Ambulanz für Prionenerkrankungen
Ambulanz für Dystonie-Erkrankungen
Ambulanz für Ataxie-Erkrankungen

Parkinson-Syndrom, seltenes
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, erworbene
Friedreich-Ataxie
Ataxia-Teleangiectasia
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie

Leukodystrophie
Hämophagozytose-Syndrom
Offene spinale Dysraphie mit Myelomeningozele
Dystonie
Rett-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Hämophilie
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

1

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
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Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen

Systemische Sklerodermie
Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Dermatomyositis, juvenile
Arthritis, idiopathische juvenile
Zystische Fibrose

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie

Wilson-Krankheit
Mikroangiopathie, thrombotische
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Glomerulopathie, genetisch bedingte
STXBP1-abhängige Enzephalopathie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
Leukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante

2

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

8.662117730709333 49.4176901 Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg

Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg

06221 564823
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Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene

Lysosomale Speicherkrankheit
Glykogenose
Phenylketonurie
Lesch-Nyhan-Syndrom
Dopa-responsive Dystonie, autosomal-rezessive
Fabry-Syndrom
Zellweger-Syndrom
Seltene angeborene Stoffwechselkrankheit

2

12.388249039649965 51.33104066938519 Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 22
04103 Leipzig

0341 9726160
0341 9726159
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Hämophilie-Zentrum

Hämophilie
Leukodystrophie, metachromatische
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Neuroferritinopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Myasthenia gravis
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Ataxie, seltene
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Leukodystrophie

2

9.03899619780523 48.5307926 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen

07071 2986621
07071 294046
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Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
EMAH-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
Epilepsie Sprechstunde

Spina bifida und weitere spinale Dysraphien
Hämophilie A
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Hämophilie B
Arthritis, idiopathische juvenile

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Ataxien
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen

Spastische Ataxie
Motoneuronkrankheit
Demenz, genetisch bedingte
Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
Bewegungsstörung, seltene
Dystonie
Leukodystrophie
Frontotemporale Demenz
Amyotrophe Lateralsklerose
Seltene neurodegenerative Krankheit
Ataxie, seltene
Hereditäre spastische Paraplegie
Huntington-Krankheit

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Alexander-Krankheit
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Krabbe-Syndrom
Aicardi-Goutières-Syndrom
Canavan-Krankheit
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Fukosidose
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Xanthomatose, zerebrotendinöse
Leukodystrophie
Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom

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